Studien & Umfragen
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, genetisch bedingte und derzeit nicht heilbare Erkrankung.
Forschung ist daher von großer Bedeutung, um die Ursachen und Krankheitsmechanismen von EB besser zu verstehen, die Diagnose und Behandlung weiterzuentwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Auf dieser Seite informieren wir über aktuelle Studien und Umfragen, an denen Menschen mit EB und ihre Angehörigen teilnehmen können, sowie über veröffentlichte Forschungsergebnisse und wissenschaftliche Publikationen rund um Epidermolysis bullosa.
Zahnmedizinische Versorgung bei Epidermolysis bullosa: Ein Positionspapier
Das Europäische Referenznetzwerk für seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) hat eine umfassende Stellungnahme zur zahnmedizinischen Versorgung von Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) veröffentlicht. Das Positionspapier enthält Empfehlungen zur Behandlung und Prävention oraler Komplikationen bei EB und basiert auf einer Expertenkonsultation sowie aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen.
Die Publikation richtet sich an Zahnärztinnen und Zahnärzte, Dermatologinnen und Dermatologen sowie weitere medizinische Fachkräfte, die Menschen mit EB betreuen. Sie beschreibt spezifische Empfehlungen für die zahnmedizinische Versorgung bei den verschiedenen EB-Formen und unterstreicht die Bedeutung einer frühzeitigen und interdisziplinären Betreuung.
Umfrage zur Cannabistherapie bei Epidermolysis bullosa (EB)
Die Dermatologie am Universitätsklinikum Freiburg führt eine Umfrage zum Thema Cannabistherapie bei Epidermolysis bullosa (EB) durch und lädt Menschen mit EB herzlich zur Teilnahme ein.
Sie möchten teilnehmen? Scannen Sie einfach den QR-Code oder nutzen Sie den Button direkt unter diesem Abschnitt.
Bei Fragen zur Umfrage wenden Sie sich bitte an:
Lotta Marie Berninger
lotta.marie.berninger@uniklinik-freiburg.de
Fragebogen zur Zufriedenheit bei der Patientenberatung im Gesundheitszentrum
Das EB-Zentrum Freiburg ist ein Referenzzentrum innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Hauterkrankungen (ERN Skin).
Im Rahmen des ERN Skin werden die spezialisierten Zentren regelmäßig evaluiert. Ein Bestandteil dieser Evaluation ist die Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten mit der Versorgung.
Menschen mit EB und ihre Angehörigen sind herzlich eingeladen, an der Umfrage zur Zufriedenheit mit der Patientenversorgung im Gesundheitszentrum teilzunehmen. Ihre Rückmeldungen helfen dabei, die Versorgung weiterzuentwickeln und zu verbessern.
Entwicklung einer App zur Erkennung von RDEB-Plattenepithelkarzinomen auf Fotos
Für ein internationales Forschungsprojekt werden Jugendliche und Erwachsene mit rezessiver dystropher Epidermolysis bullosa (RDEB) gesucht, bei denen bereits mindestens ein Plattenepithelkarzinom aufgetreten ist.
Das Forschungsteam um Dr. Amy Paller, Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker und Dr. Abel Kho entwickelt mithilfe künstlicher Intelligenz eine Webanwendung, die künftig dabei unterstützen soll, Plattenepithelkarzinome auf Hautfotos frühzeitig zu erkennen und von chronischen Wunden oder anderen Hautveränderungen bei RDEB zu unterscheiden.
Für die Weiterentwicklung und Validierung des KI-Modells werden insbesondere Fotos benötigt, die von Betroffenen oder ihren Angehörigen mit dem Smartphone oder einer Digitalkamera aufgenommen wurden. Solche Aufnahmen unterscheiden sich von professionellen Klinikfotos und sind daher für die Entwicklung einer alltagstauglichen Anwendung besonders wichtig.
Wer kann teilnehmen?
Gesucht werden Jugendliche und Erwachsene mit RDEB und einer Vorgeschichte von mindestens einem Plattenepithelkarzinom. Die Teilnahme ist international möglich.
Was ist zu tun?
Teilnehmende füllen einen Online-Fragebogen aus und laden Fotos ihrer Plattenepithelkarzinome hoch. Je nach Anzahl der früheren Plattenepithelkarzinome und der zur Verfügung gestellten Fotos dauert die Teilnahme etwa 15 bis 20 Minuten.
Die Teilnahme ist freiwillig. Der Fragebogen und die Einwilligungserklärung stehen unter anderem auch auf Deutsch zur Verfügung.
Umfrage zu Augen- und Sehproblemen bei Epidermolysis bullosa
EB-Expertinnen und -Experten aus verschiedenen Ländern haben einen Fragebogen zu Augen- und Sehproblemen sowie den besonderen Bedürfnissen von Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) entwickelt.
Ziel der Umfrage ist es, die Erfahrungen und Bedürfnisse von Menschen mit EB weltweit zu erfassen. Die Ergebnisse sollen dazu beitragen, international anerkannte und empfohlene Leitlinien für die Betreuung von Augen- und Sehproblemen bei EB zu entwickeln.
Die Umfrage steht auch in deutscher Sprache zur Verfügung und richtet sich an Menschen mit EB.
Bei Fragen zur Umfrage wenden Sie sich bitte an:
Michael Bärtschi
Optometrist und Medizinwissenschaftler aus der Schweiz. Er beschäftigt sich seit mehr als 15 Jahren gemeinsam mit seinem Augenspezialisten-Team der eyeness AG mit den Augen von Menschen mit EB.
Studie zum Mikrobiom von Kindern mit dystropher EB veröffentlicht
Forschende des EB-Zentrums Freiburg haben die Bedeutung des Hautmikrobioms bei Kindern mit dystropher Epidermolysis bullosa (EB) untersucht. Prof. Dr. Cristina Has und Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker gingen dabei insbesondere der Frage nach, wie die bakterielle Hautflora mit der Krankheitsaktivität zusammenhängt.
Die Studie zeigt, dass bei Kindern mit dystropher EB eine hohe Krankheitsaktivität mit einer stärkeren Besiedelung der Haut mit Staphylococcus aureus verbunden ist. Die Bakterien fanden sich dabei nicht nur im Bereich bestehender Wunden, sondern bei stärker betroffenen Kindern auch auf der übrigen Haut.
Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung einer gezielten Wund- und Hautpflege bei EB. Darüber hinaus geben die Forschenden einen Ausblick auf mögliche zukünftige Ansätze, bei denen auch das natürliche Gleichgewicht des Hautmikrobioms berücksichtigt werden könnte.
Die vollständige Mitteilung von Prof. Dr. Cristina Has und Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker enthält weitere Informationen und einen Link zur wissenschaftlichen Originalpublikation. Die Studie wurde von DEBRA International finanziell gefördert. DEBRA Deutschland hat die Durchführung der Studie unterstützend begleitet und dankt insbesondere den beteiligten Mitgliedern für ihr Engagement.
Erste erfolgreiche CRISPR-Gentherapie in Zellen mit junktionaler EB
Seit der Entwicklung der CRISPR-Technologie zur gezielten Veränderung von Genen wird daran geforscht, die Methode auch für die Behandlung verschiedener Formen der Epidermolysis bullosa (EB) nutzbar zu machen. Die Forschungsgruppe von Ulrich Koller am EB-Haus Austria hat dabei einen weiteren wichtigen Schritt erreicht.
In einer aktuellen Studie gelang erstmals die erfolgreiche Korrektur von Hautzellen von Menschen mit junktionaler Epidermolysis bullosa (JEB). Bei den untersuchten Zellen fehlte aufgrund einer Mutation im Gen für Kollagen 17 das entsprechende Protein vollständig. Mithilfe einer optimierten CRISPR-Genschere konnten die Forschenden die genetische Veränderung gezielt korrigieren.
Die korrigierten Hautzellen könnten langfristig die Grundlage für neue gentherapeutische Behandlungsansätze bilden. Bis zu einer möglichen Anwendung bei Menschen sind jedoch weitere Forschungs- und Entwicklungsschritte erforderlich.
Die Forschungsgruppe am EB-Haus Austria informiert ausführlich über die Ergebnisse und die wissenschaftliche Publikation.
Umfrage zur Zufriedenheit bei der Patientenberatung
Das Europäische Referenznetzwerk für seltene Hauterkrankungen (ERN Skin) möchte erfahren, wie Menschen mit seltenen Erkrankungen ihre medizinische Versorgung bewerten.
Die Befragung ist anonym. Mit Ihrer Teilnahme können Sie dazu beitragen, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen weiterzuentwickeln.
Studie zu Hornhaut und Alltagsbelastung von Menschen mit Epidermolysis bullosa simplex veröffentlicht
Eine Forschungsgruppe des EB-Zentrums Freiburg um Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker und Prof. Dr. Cristina Has hat eine der bislang größten Studien zu besonderen Merkmalen der Epidermolysis bullosa simplex (EBS) veröffentlicht. Die Studie erschien im Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV).
Untersucht wurden 157 Menschen mit genetisch bestätigter EBS. Im Mittelpunkt standen ausgeprägte Hornhautbildungen an den Fußsohlen (plantare Hyperkeratosen) und deren Auswirkungen auf den Alltag. Bei 75,8 % der untersuchten Personen wurden solche Veränderungen festgestellt; im Durchschnitt traten sie bereits im Alter von 4,3 Jahren auf.
Die plantaren Hyperkeratosen waren deutlich mit vermehrtem Schwitzen, bakteriellen und pilzbedingten Infektionen, Übergewicht, Schmerzen und einer eingeschränkten Gehfähigkeit verbunden. Bei den erwachsenen Studienteilnehmenden waren 18,1 % berufsunfähig, sechs Personen mussten ihren Beruf wechseln.
Die Ergebnisse zeigen, dass die Auswirkungen von EBS auf Mobilität, Gesundheit und Alltag erheblich sein können. Die Forschenden empfehlen deshalb unter anderem eine frühzeitige und regelmäßige medizinische Fußpflege sowie eine gezielte Ernährungs- und Berufsberatung. Die plantaren Hyperkeratosen könnten zudem ein Ansatzpunkt für zukünftige Therapien sein.
Die Studie trägt dazu bei, die Alltagsbelastungen von Menschen mit EBS besser sichtbar zu machen und die Erkrankung nicht aufgrund ihres häufig als „milder“ bezeichneten Verlaufs zu unterschätzen.
Aktuelle Studie: Beteiligung der Niere und der Harnwege bei Epidermolysis bullosa
Das EB-Zentrum Freiburg führt eine Studie zur Beteiligung der Niere und der Harnwege bei Epidermolysis bullosa (EB) durch.
In einer Patienteninformation erhalten Menschen mit EB nähere Informationen zu den Hintergründen und zum Ablauf der Studie.
COVID-19-Impfung: Erfahrungen und mögliche Nebenwirkungen melden
Menschen mit EB und ihre Angehörigen können ihre Erfahrungen nach einer COVID-19-Impfung und mögliche Nebenwirkungen anonym melden. Solche Meldungen tragen dazu bei, mehr über mögliche Nebenwirkungen von Impfungen zu erfahren und die Datenlage für die Arzneimittelsicherheit zu verbessern.
Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und das Paul-Ehrlich-Institut (PEI) stellen dafür ein gemeinsames Online-Portal zur Verfügung. Dort können Nebenwirkungen nach Impfungen und anderen Arzneimitteln unkompliziert und anonym gemeldet werden.
Umfrage für Jugendliche mit seltener Erkrankung
Das Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) sucht Jugendliche und junge Menschen mit einer seltenen Erkrankung für eine Umfrage.
Du bist zwischen 8 und 21 Jahre alt und hast eine seltene Erkrankung? Dann kannst du dabei helfen, die Situation und Wünsche junger Menschen mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und passende Unterstützungsangebote zu entwickeln.
Die Umfrage findet im Rahmen des Projekts CAREFAMNET statt. Ziel des Projekts ist es, die psychische Gesundheit und Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen und ihren Familien zu verbessern.
Als Dankeschön für die Teilnahme gibt es einen Gutschein.
Weitere Informationen zur Umfrage, zur Teilnahme und zu den Ansprechpartnern findest du bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.).
