Studien & Umfragen
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, derzeit als nicht heilbar geltende Erkrankung.
Nationale und internationale Forschungsprojekte zu den Ursachen, Diagnose, Prävention und Therapie von EB sind daher von grundlegender Bedeutung.
Auf dieser Seite veröffentlichen wir aktuelle Studien und Umfragen, an denen Sie durch Ihre Teilnahme, beispielsweise durch das Ausfüllen von Online-Fragebögen, einen wertvollen Beitrag leisten können.
Zahnmedizinische Versorgung bei Epidermolysis bullosa: Ein Positionspapier
Die Europäische Referenznetzwerk für seltene Hauterkrankungen hat eine umfassende Stellungnahme zur zahnmedizinischen Versorgung von Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) veröffentlicht. Diese Publikation bietet detaillierte Empfehlungen zur Behandlung und Prävention oraler Komplikationen bei EB, basierend auf einer Expertenkonsultation und aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen.
Die Veröffentlichung richtet sich an Zahnärzte, Dermatologen und andere medizinische Fachkräfte, die Patienten mit EB betreuen, und beschreibt spezifische Versorgungswege für die verschiedenen EB-Formen. Frühzeitige und interdisziplinäre Betreuung kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen erheblich zu verbessern.
Mehr erfahren: Hier geht’s zur Publikation
Umfrage zur Cannabistherapie bei Epidermolysis bullosa (EB)
Die Dermatologie an der Universitätsklinik Freiburg lädt zur Teilnahme an einer Umfrage zum Thema Cannabistherapie bei Epidermolysis bullosa (EB) ein.
So können Sie teilnehmen:
Scannen Sie einfach den QR-Code oder klicken Sie auf den folgenden Link, um direkt zur Umfrage zu gelangen:
Umfrage zur Cannabistherapie bei EB
Bei weiteren Fragen wenden Sie sich bitte direkt an:
Lotta Marie Berninger
lotta.marie.berninger@uniklinik-freiburg.de
Neue Rare Barometer Umfrage: Einfluss seltener Erkrankungen auf den Alltag
Die neueste Rare Barometer Umfrage ist jetzt live! Es soll herausgefunden werden, wie seltene Erkrankungen Ihren Alltag beeinflussen. Die Umfrage umfasst Fragen zu Ihrer Teilnahme an Aktivitäten wie Schule, Freizeit und Arbeit sowie zu den Bedürfnissen, die Ihnen helfen würden, Ihr Leben voll auszukosten. Mit diesen Informationen kann man sich für Ihre Rechte einsetzen und sicherstellen, dass Menschen mit seltenen Erkrankungen gleichberechtigt an der Gesellschaft teilhaben.
Ihre Teilnahme zählt! Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Familienmitglieder weltweit sind eingeladen, an der Umfrage teilzunehmen. Sie ist in 25 Sprachen verfügbar.
Beginnen Sie die Online-Umfrage hier.
Die Umfrage dauert nicht länger als 20 Minuten und ist bis zum 8. September 2024 geöffnet.
Ergebnisse: Nach Abschluss der Umfrage werden Sie über die Ergebnisse informiert. Diese werden auch an Entscheidungsträger weitergeleitet, um positive Veränderungen für die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten zu bewirken.
Vertraulichkeit: Alle Informationen werden streng vertraulich und in Übereinstimmung mit der Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) behandelt.
Sichere Speicherung: Ihre Kontaktdaten werden sicher gespeichert und sind nur für das Forschungsteam zugänglich.
Weitere Informationen: Mehr über die Umfrage und die Rare Barometer Initiative erfahren Sie hier.
Falls Sie während der Teilnahme an dieser Umfrage Fragen haben, können Sie sich per E-Mail an rare.barometer@eurordis.org wenden.
Ihre Teilnahme stärkt unsere gemeinsame Stimme und bringt uns einen Schritt näher zu einer inklusiveren Gesellschaft für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Herzlichen Dank!
Fragebogen zur Zufriedenheit bei der Patientenberatung im Gesundheitszentrum
Das EB-Zentrum in Freiburg ist eine Referenzzentrum innerhalb des Europäischen Netzwerks – ERN-Skin.
Im Rahmen des ERN-Skin werden die Zentren evaluiert. Ein Bestandteil der Evaluation ist die Patientenzufriedenheit.
EB-Betroffene und ihre Angehörigen werden um Teilnahme an der Umfrage zur Zufriedenheit bei der Patientenversorung im Gesundheiszentrum gebeten.
Entwicklung einer App, um RDEB-Plattenepithelkarzinome auf Fotos zu erkennen
Es wird um Teilnahme gebeten an der virtuellen Forschungsarbeit mit Dr. Amy Paller, Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker (beide in der Abteilung Hautkrankheiten), und Dr. Abel Kho (Institute of Augmented Intelligence in Medicine, I.AIM) am Lurie Children’s Hospital und Northwestern University, Chicago. Gesucht werden Menschen mit rezessiver dystropher Epidermolysis Bullosa (RDEB) und einer Vorgeschichte von Plattenepithelkarzinomen, die gewillt sind, Fotos der Hautveränderungen beizutragen.
Worum geht es in dieser Studie?
Plattenepithelkarzinome mit schneller Metastasenbildung sind die Haupt-Todesursache bei Erwachsenen mit RDEB. Je schneller ein Plattenepithelkarzinom erkannt wird, umso leichter kann es entfernt werden und umso besser ist das Ergebnis. Mithilfe von künstlicher Intelligenz (KI) und Computern kann man Aufgaben ausführen, die normalerweise menschliche Intelligenz erfordern und die seit einiger Zeit zum Erkennen von Hautkrebs aufgrund von Fotos herangezogen werden. Man ist dabei, einen Ansatz mit KI zur Früherkennung von Plattenepithelkarzinom und zum Unterscheiden zwischen bösartigen Tumoren und chronischen Wunden und anderen RDEB-Hauterscheinungen zu entwickeln. Das Ziel ist es, eine Webanwendung für Patienten mit RDEB zu erstellen, wo diese Bilder ihrer Haut hochladen und eine Ausgabe „Plattenepithelkarzinom vorhanden/nicht vorhanden“ erhalten. Dies ist besonders wertvoll für Patienten mit wenig Zugang zu medizinischem Fachwissen und für diejenigen, die zögern, bei jedem Besuch eine vollständige Hautuntersuchung zuzulassen, oft aus Angst vor Biopsien. Dieses Projekt bringt also unmittelbar Vorteile für die Patienten, indem Plattenepithelkarzinome früh erkannt werden. Patienten und ihre Familien erhalten ein Tool für Zuhause und haben mehr Entscheidungsfreiheit.
Bisher wurden hauptsächlich professionelle Bilder (Fotografien, die im Krankenhaus von Ärzten, Krankenschwestern und klinischen Fotografen aufgenommen wurden) sowohl von Plattenepithelkarzinomen in RDEB als auch von Bildern von RDEB-Haut ohne Plattenepithelkarzinom verwendet, um das KI-Modell zu entwickeln und zu trainieren. Die Bilder, die in einer realen Umgebung erwartet werden, sind meistens Bilder, die von Patienten oder Familienmitgliedern mit ihren Telefonen oder Digitalkameras aufgenommen wurden. Diese Bilder haben andere Eigenschaften in Bezug auf Auflösung, Fokus, Beleuchtung und Hintergrund. Die Integration solcher Bilder wird in den kommenden Phasen der Modellentwicklung – Testen und Validieren – entscheidend sein, damit die Webanwendung für Patienten ein Erfolg wird. Genau dabei wird Ihre Hilfe gebraucht!
Für wen ist diese Studie?
Für dieses Projekt werden Jugendliche und Erwachsene als Teilnehmer gesucht, die RDEB und eine Vorgeschichte von wenigstens einem Plattenepithelkarzinom haben. Die Umfrage und die Zustimmungserklärungen sollen in Englisch, Spanisch, Deutsch, Französisch, Arabisch, Chinesisch, Russisch, und Hindi bereitgestellt werden. Es werden Menschen mit RDEB rund um die Welt eingeladen, teilzunehmen, und man hofft, dass ca. 100 Teilnehmer ihre Bilder zukommen lassen.
Was werden Sie tun, wenn Sie teilnehmen?
Wenn Sie die Voraussetzungen erfüllen und teilnehmen wollen, füllen Sie bitte die Umfrage aus und laden Fotos Ihrer Plattenepithelkarzinome hoch. Je nachdem, wie oft Sie Plattenepithelkarzinome hatten und wie viele Fotos Sie uns geben wollen, brauchen Sie für die Umfrage etwa 15-20 Minuten. Es wäre schön, wenn Sie an dieser Studie teilnehmen. Die Teilnahme ist vollkommen freiwillig.
Was sollten Sie tun, wenn Sie teilnehmen möchten?
Um an dieser Studie teilzunehmen, folgen Sie bitte diesem Link: https://redcap.nubic.northwestern.edu/redcap/surveys/?s=JH9LHR4CC4R4H3HN
Umfrage zu Augen- und Sehproblemen bei Epidermolysis bullosa
In den letzten Monaten haben weltweite EB-Expert*innen einen Fragebogen zur Erfassung der Augen- und Sehprobleme und Bedürfnisse von EB-Betroffenen entwickelt. Ziel ist es, weltweit anerkannte und empfohlene Leitlinien zur Betreuung von Augen- und Sehproblemen bei Epidermolysis bullosa (EB) zu entwickeln und zur Verfügung zu stellen.
Nehmen Sie gerne teil an der Umfrage in deutscher Sprache:
https://surveyhero.com/c/ksywmxek
Bei Rückfragen steht Ihnen Michael Bärtschi zur Verfügungunter mbaertschi@eyeness.ch.
Er ist Optometrist und Medizinwissenschaftler aus der Schweiz und beschäftige mich seit mehr als 15 Jahren mit seinem Augenspezialisten-Team der eyeness AG mit den Augen von EB-Betroffenen.
Studie zum Mikrobiom von Kindern mit dystropher EB veröffentlicht
Es gibt wieder brandaktuelle Forschung aus dem EB-Zentrum Freiburg! Frau Prof. Dr. Cristina Has und Frau Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker haben eine Studie veröffentlicht, die die Bedeutung der bakteriellen Hautflora (Mikrobiom) bei Epidermolysis bullosa (EB) untersucht. Sie leisten damit einen weiteren großartigen Beitrag zur Erforschung optimaler Wundpflege bei EB. Die Studie weist nach, dass bei Kindern mit dystropher EB ein Zusammenhang zwischen Krankheitsaktivität und einer hohen Anzahl von Staphylococcus aureus besteht. Dieses Bakterium breitet sich mit zunehmendem Alter über die gesamte Hautflora aus.
Viele in unserer EB-Community haben schon gute Erfahrungen mit antiseptischen Ganzkörper-Bädern gemacht: Die Bedeutung dieser unterstreichen die Ärztinnen aus Freiburg. Denn die Hautflora der Kinder mit hoher Krankheitsaktivität war nicht nur im Bereich der Wunden, sondern insgesamt stark mit Staphylococcus aureus besiedelt. Neben optimaler Desinfektion wird auch die Möglichkeit des Einsatzes von „Probiotika“, also von bestimmten anderen Bakterienkulturen, in Ausblick gestellt – denn manche Bakterien sind gar nützlich für eine gesundes Gleichgewicht der Hautflora.
Lesen Sie die vollständige Mitteilung von Prof. Dr. Cristina Has und Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker hier. Darin ist auch ein Link zum wissenschaftlichen Artikel selbst. Die Studie wurde von DEBRA International finanziell gefördert. Wir von der DEBRA Deutschland freuen uns, bei der Durchführung der Studie unterstützend mitgewirkt zu haben und bedanken uns insbesondere bei unseren Mitgliedern für ihr Engagement dafür.
Erste erfolgreiche CRISPR-Gentherapie in junktionalen EB Zellen
Seit Entdeckung von CRISPR (Genschere) zur permanenten Genkorrektur, hat sich der EB-Haus Forscher Ulrich Koller zum Ziel gesetzt, dieses Werkzeug zur Entwicklung einer Gentherapie für die 4 unterschiedlichen Formen der EB zu nutzen.
Mithilfe der Genschere können die eigenen Hautzellen in der Petrischale repariert und anschließend auf Wunden transplantiert werden. In einer aktuellen Studie präsentiert die Koller Forschungsgruppe erstmals eine erfolgreiche Korrektur von Hautzellen der junktionalen EB (JEB), denen aufgrund einer Mutation am Kollagen 17 Gen das Kollagen 17 Protein vollständig fehlte. Hierfür verwendeten sie eine optimierte Genschere, welche noch präziser das Gen korrigiert und somit eventuelle negative Auswirkungen der Behandlung auf die JEB Zellen umgeht. Diese Fortschritte geben Hoffnung auf eine zukünftige klinische Anwendung.
Weiterführende Informationen zu dieser wissenschaftlichen Publikation der Arbeitsgruppe Koller aus dem EB-Haus Austria lesen Sie hier.
Umfrage zur Zufriedenheit bei der Patientenberatung
Das Europäische Netzwerk für seltene Hauterkrankungen möchte herausfinden, ob Patienten mit einer seltenen Erkrankungen mit der medizinischen Versorgung zufrieden sind. Die Befragung ist anonym.
https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ERN-Skin_2020_Patient_Satisfaction_Gr
Studie zu Hornhaut und Alltagsbelastung von Menschen mit Epidermolysis bullosa simplex veröffentlicht
Kürzlich wurde durch die Forschergruppe um Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker und Prof. Dr. Cristina Has vom Freiburger EB-Zentrum die bislang größte Studie zu speziellen Merkmalen der EB simplex (EBS) im Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV) veröffentlicht. Darin wurden in einer Kohorte von 157 Patienten, bei denen EBS mittels genetischer Diagnostik bestätigt wurde, das Vorhandensein und das Aussehen ausgeprägter Hornhaut an den Füßen untersucht. Es zeigte sich, dass solche plantaren Hyperkeratosen bei 75,8% bestanden und im Mittel bereits ab dem Alter von 4,3 Jahren auftraten. Sie waren deutlich mit vermehrtem Schwitzen, Infektionen durch Bakterien und Pilze, Übergewicht, Schmerzen und eingeschränkter Gehfähigkeit assoziiert. In der Kohorte waren 18,1% der betroffenen Erwachsenen berufsunfähig und sechs Menschen mussten sogar ihren Beruf wechseln. Wie in einem Teufelskreis können sich Hornhautbildung, Schmerzen und Übergewicht gegenseitig verstärken und sogar zur Rollstuhlpflichtigkeit führen (s. Abbildung).
Die Autoren schlagen vor, dass Menschen mit EBS frühzeitig und regelmäßig medizinische Fußpflege, regelmäßige Ernährungsberatung und Berufsberatung erhalten sollten. Zudem könnten die plantaren Hyperkeratosen ein Angriffspunkt für neue Therapien darstellen. Die Studie ist auch insofern wichtig, als dass die erhebliche Alltagsbelastung von Menschen mit EBS, die häufig als „milde“ EB-Form dargestellt wird, nicht länger unterschätzt werden sollte.
Der ganze Artikel ist hier frei abrufbar.
Aktuelle Studie: Beteiligung der Niere und der Harnwege bei Epidermolysis bullosa (EB)
Patienteninformation des EB-Zentrums Freiburg zu einer aktuellen Studie zur Beteiligung der Niere und Harnwege bei Epidermolysis bullosa (EB).
Covid-19-Geimpfte sind gefragt nach möglichen Nebenwirkungen
Immer mehr Menschen werden nun geimpft. Hoffen wir, dass wir COVID-19 so Einhalt gebieten können!
Wie ist es Ihnen nach der Impfung ergangen?
Ihr Wissen hilft: Die Daten zu den möglichen Nebenwirkungen werden in den zuständigen Behörden der europäischen Mitgliedsländer erhoben und an die EMA weitergegeben. Je mehr Geimpfte ihre Erfahrungen mit der Impfung und im Zusammenhang mit ihren Erkrankungen teilen, umso besser wird der Wissensstand und daraus mögliche Handlungsempfehlungen.
Auf der offiziellen Seite vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und dem Paul-Ehrlich-Institut (PEI) können Sie unkompliziert und ANONYMISIERT Ihre Informationen eingeben. (Übrigens nicht nur zu den Vaccinen zum Schutz vor COVID-19!). https://nebenwirkungen.bund.de/nw/DE/home/home_node.html
UND – Bitte schauen Sie auch immer mal wieder im COVID-19 Informationscenter von EURORDIS vorbei. Hier erfahren Sie wirklich alles top aktuell rund um das Thema COVID-19, insbesondere natürlich zum Impfen. https://www.eurordis.org/covid19resources