Studien & Umfragen

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Seltene Erkrankung und gilt aktuell als nicht heilbar.

Nationale und internationale Forschungsprojekte zu den Ursachen, der Diagnose, der Prophylaxe und der Therapie von EB sind daher von elementarer Bedeutung.

Auf dieser Seiten veröffentlichen wir aktuelle Studien und Umfragen, die Sie u. a. mit Ihrer Teilnahme, z. B. in Form von Online-Fragebögen, unterstützen können.

20.12.2022

Studie: Auswirkungen der COVID 19-Pandemie auf den Alltag von gesunden und chronisch kranken Kind

Nehmen Sie teil an der 3. und abschließenden Befragungsrunde der Online-Umfrage des Kindernetzwerks in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Freiburg.

Es ist für die Studie sehr wichtig, dass sich wieder eine große Anzahl Eltern beteiligt, denn nur so können verlässliche Daten zur Belastungssituation durch die Pandemie gesammelt werden.

Bei der Umfrage interessiert besonders, ob sich Unterstützungssysteme für Familien durch die Pandemie geändert haben, welche neue Unterstützungsangebote während der Pandemie entstanden sind und mit welchen Änderungen wir aus der Pandemie herausgehen sollten.

Teilnehmer:innen können sich jederzeit ohne Angabe von Gründen von der Studie zurückziehen – und auch erst jetzt in der abschließenden Befragungsrunde zum ersten Mal teilnehmen.

Weitere Informationen zur Umfrage

Direkt zur Umfrage

Eine Zusammenfassung der bisherigen Ergebnisse finden Sie hier.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an Frau Anne Geweniger vom Uniklinikum Freiburg, E-Mail: zkj.covid19studie@uniklinik-freiburg.de

Bild von Mohamed Hassan auf Pixabay

15.12.2022

Fragebogen zum Thema „Erfahren von Epidermolysis bullosa und das alltägliche Leben damit“

Im Rahmen einer Diplomarbeit, die sich mit dem Alltag von Kindern, die an Epidermolysis bullosa (EB) erkrankt sind, sowie deren Eltern und Angehörigen, befasst, wurde  ein Fragebogen erstellt.

Es würde uns freuen, wenn er zahlreich von Eltern betroffener Kinder ausgefüllt und an unsere Geschäftsstelle zurückgeschickt wird, gerne per E-Mail oder Fax.

Die Antworten werden selbstverständlich vertraulich behandelt und dienen ausschließlich der späteren wissenschaftlichen Auswertung.

Zum Fragebogen

Bild von Andreas Breitling auf Pixabay

21.10.2022

Europäische Studie zu seltenen Erkrankungen: Belastung durch Epidermolysis bullosa

Die europäischen Studie namens BUR-EB untersucht die sozioökonomische Belastung durch die seltene und höchst einschränkende genetische Erkrankung Epidermolysis bullosa (EB). Sie richtet sich an Menschen mit EB und ihre Familien und wird in sechs europäischen Ländern von August 2023 bis Frühjahr 2024 durchgeführt. 

BUR-EB ist eine gemeinsame Initiative von Expertenzentren für öffentliche Gesundheitsökonomie und für seltene Hauterkrankungen, insbesondere EB, in enger Zusammenarbeit mit den EB-Patientenverbänden, DEBRA International und den nationalen DEBRAs.

Mehr Informationen zur Studie finden Sie im BUR-EB Flyer.

BUR-EB Flyer

Bild: BUR-EB

12.08.2022

Studie zur Zahnstruktur bei der junktionalen Epidermolysis Bullosa (JEB)

Menschen, die mit JEB leben, haben strukturelle Schmelzanomalien. Dies betrifft alle Zähne (Milch- und Sekundärgebiß) und kann sich als poröser, gelblicher, dünner Schmelz zeigen. Eine neue Erkenntnis deutet darauf hin, dass einige Patienten mit LAMB3-Varianten auch einen Kronenabbau aufweisen, der während des Durchbruchsprozesses von Zellen im Zahnfleisch gesteuert wird. Der erste Fall wurde im August 2021 veröffentlicht, und neueste Studien haben gezeigt, dass bis zu 58 % der Patienten mit JEB diese Art des Kronenabbaus aufweisen können.

Dr. Susanne Krämer – Autorin der Debra International Clinical Guideline Oral Care in Patients with EB – wird in den kommenden Monaten das EB-Zentrum in Freiburg besuchen, um dieses Merkmal in unserer Kohorte deutscher Patienten mit JEB zu untersuchen.

Sie können diese Studie unterstützen, wenn Sie:   

  • Zahnröntgenaufnahmen zur Verfügung stellen.
  • Ausgefallene Zähne (exfolierte oder extrahierte) zur Verfügung stellen.
  • Unsere Klinik zur zahnärztlichen Untersuchung besuchen. Diese Einladung steht für JEB-Patienten, so wie für Träger von JEB-Mutationen (Eltern, Geschwister und/oder Kinder) offen.

Nehmen Sie in diesem Fall gerne per E-Mail Kontakt auf zu:

Susanne Krämer, DDS MSc SCD
Gastwissenschaftlerin in Epidermolysis bullosa
susanne.kraemer@uniklinik-freiburg.de

Prof. Dr. Cristina Has
Ärztliche Leitung Epidermolysis bullosa-Zentrum
cristina.has@uniklinik-freiburg.de

Bild von Rubén González auf Pixabay

04.07.2022

Umfrage zu Augen- und Sehproblemen bei Epidermolysis bullosa

In den letzten Monaten haben weltweite EB-Expert*innen einen Fragebogen zur Erfassung der Augen- und Sehprobleme und Bedürfnisse von EB-Betroffenen entwickelt. Ziel ist es, weltweit anerkannte und empfohlene Leitlinien zur Betreuung von Augen- und Sehproblemen bei Epidermolysis bullosa (EB) zu entwickeln und zur Verfügung zu stellen.

Nehmen Sie gerne teil an der Umfrage in deutscher Sprache:

https://surveyhero.com/c/ksywmxek

Bei Rückfragen steht Ihnen Michael Bärtschi zur Verfügungunter mbaertschi@eyeness.ch.

Er ist Optometrist und Medizinwissenschaftler aus der Schweiz und beschäftige mich seit mehr als 15 Jahren mit seinem Augenspezialisten-Team der eyeness AG mit den Augen von EB-Betroffenen. 

Augen- und Sehprobleme bei Epidermolysis bullosa (EB)

Bild von Paul Diaconu auf Pixabay

10.03.2022

Studie zum Mikrobiom von Kindern mit dystropher EB veröffentlicht

Es gibt wieder brandaktuelle Forschung aus dem EB-Zentrum Freiburg! Frau Prof. Dr. Cristina Has und Frau Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker haben eine Studie veröffentlicht, die die Bedeutung der bakteriellen Hautflora (Mikrobiom) bei Epidermolysis bullosa (EB) untersucht. Sie leisten damit einen weiteren großartigen Beitrag zur Erforschung optimaler Wundpflege bei EB. Die Studie weist nach, dass bei Kindern mit dystropher EB ein Zusammenhang zwischen Krankheitsaktivität und einer hohen Anzahl von Staphylococcus aureus besteht. Dieses Bakterium breitet sich mit zunehmendem Alter über die gesamte Hautflora aus.

Viele in unserer EB-Community haben schon gute Erfahrungen mit antiseptischen Ganzkörper-Bädern gemacht: Die Bedeutung dieser unterstreichen die Ärztinnen aus Freiburg. Denn die Hautflora der Kinder mit hoher Krankheitsaktivität war nicht nur im Bereich der Wunden, sondern insgesamt stark mit Staphylococcus aureus besiedelt. Neben optimaler Desinfektion wird auch die Möglichkeit des Einsatzes von “Probiotika”, also von bestimmten anderen Bakterienkulturen, in Ausblick gestellt – denn manche Bakterien sind gar nützlich für eine gesundes Gleichgewicht der Hautflora.

Lesen Sie die vollständige Mitteilung von Prof. Dr. Cristina Has und Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker hier. Darin ist auch ein Link zum wissenschaftlichen Artikel selbst. Die Studie wurde von DEBRA International finanziell gefördert. Wir von der DEBRA Deutschland freuen uns, bei der Durchführung der Studie unterstützend mitgewirkt zu haben und bedanken uns insbesondere bei unseren Mitgliedern für ihr Engagement dafür.

05.08.2022

Erste erfolgreiche CRISPR-Gentherapie in junktionalen EB Zellen

Seit Entdeckung von CRISPR (Genschere) zur permanenten Genkorrektur, hat sich der EB-Haus Forscher Ulrich Koller zum Ziel gesetzt, dieses Werkzeug zur Entwicklung einer Gentherapie für die 4 unterschiedlichen Formen der EB zu nutzen.

Mithilfe der Genschere können die eigenen Hautzellen in der Petrischale repariert und anschließend auf Wunden transplantiert werden. In einer aktuellen Studie präsentiert die Koller Forschungsgruppe erstmals eine erfolgreiche Korrektur von Hautzellen der junktionalen EB (JEB), denen aufgrund einer Mutation am Kollagen 17 Gen das Kollagen 17 Protein vollständig fehlte. Hierfür verwendeten sie eine optimierte Genschere, welche noch präziser das Gen korrigiert und somit eventuelle negative Auswirkungen der Behandlung auf die JEB Zellen umgeht. Diese Fortschritte geben Hoffnung auf eine zukünftige klinische Anwendung.

Weiterführende Informationen zu dieser wissenschaftlichen Publikation der Arbeitsgruppe Koller aus dem EB-Haus Austria lesen Sie hier.

23.11.2021

Umfrage zur Zufriedenheit bei der Patientenberatung

Das Europäische Netzwerk für seltene Hauterkrankungen möchte herausfinden, ob Patienten mit einer seltenen Erkrankungen mit der medizinischen Versorgung zufrieden sind. Die Befragung ist anonym.

https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/ERN-Skin_2020_Patient_Satisfaction_Gr

Bild von mohamed Hassan auf Pixabay

06.10.2021

Studie für Angehörige von Patienten mit chronischen Schmerzen

Die Studie wird im Rahmen einer Doktorarbeit über psychologische Online Unterstützungsangebote durchgeführt.

Es soll untersucht werden, wie die Nachfrage und der Bedarf für solche Programme bei Angehörigen von Patienten mit chronischen Schmerzen aussieht. Die Studie läuft über die Klinik für Psychosomatische Medizin der Uniklinik Essen. 

Erlärung zum Fragebogen

Link zur Studie: https://ww2.unipark.de/uc/Leyla_Peseschkian/bf8a/

Bild von mohamed Hassan auf Pixabay

22.06.2021

Studie zu Hornhaut und Alltagsbelastung von Menschen mit Epidermolysis bullosa simplex veröffentlicht

Kürzlich wurde durch die Forschergruppe um Dr. Antonia Reimer-Taschenbrecker und Prof. Dr. Cristina Has vom Freiburger EB-Zentrum die bislang größte Studie zu speziellen Merkmalen der EB simplex (EBS) im Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV) veröffentlicht. Darin wurden in einer Kohorte von 157 Patienten, bei denen EBS mittels genetischer Diagnostik bestätigt wurde, das Vorhandensein und das Aussehen ausgeprägter Hornhaut an den Füßen untersucht. Es zeigte sich, dass solche plantaren Hyperkeratosen bei 75,8% bestanden und im Mittel bereits ab dem Alter von 4,3 Jahren auftraten. Sie waren deutlich mit vermehrtem Schwitzen, Infektionen durch Bakterien und Pilze, Übergewicht, Schmerzen und eingeschränkter Gehfähigkeit assoziiert. In der Kohorte waren 18,1 % der betroffenen Erwachsenen berufsunfähig und sechs Menschen mussten sogar ihren Beruf wechseln. Wie in einem Teufelskreis können sich Hornhautbildung, Schmerzen und Übergewicht gegenseitig verstärken und sogar zur Rollstuhlpflichtigkeit führen (s. Abbildung).

Die Autoren schlagen vor, dass Menschen mit EBS frühzeitig und regelmäßig medizinische Fußpflege, regelmäßige Ernährungsberatung und Berufsberatung erhalten sollten. Zudem könnten die plantaren Hyperkeratosen ein Angriffspunkt für neue Therapien darstellen. Die Studie ist auch insofern wichtig, als dass die erhebliche Alltagsbelastung von Menschen mit EBS, die häufig als „milde“ EB-Form dargestellt wird, nicht länger unterschätzt werden sollte.

Der ganze Artikel ist hier frei abrufbar.

Logo Universitätsklinikum Freiburg

Logo: Universitätsklinikum Freiburg

18.06.2021

Aktuelle Studie: Beteiligung der Niere und der Harnwege bei Epidermolysis bullosa (EB)

Patienteninformation des EB-Zentrums Freiburg zu einer aktuellen Studie zur Beteiligung der Niere und Harnwege bei Epidermolysis bullosa (EB).

Weitere Informationen

Logo Universitätsklinikum Freiburg

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06.05.2021

Covid-19-Geimpfte sind gefragt nach möglichen Nebenwirkungen

Immer mehr Menschen werden nun geimpft. Hoffen wir, dass wir COVID-19 so Einhalt gebieten können!

Wie ist es Ihnen nach der Impfung ergangen?

Ihr Wissen hilft: Die Daten zu den möglichen Nebenwirkungen werden in den zuständigen Behörden der europäischen Mitgliedsländer erhoben und an die EMA weitergegeben. Je mehr Geimpfte ihre Erfahrungen mit der Impfung und im Zusammenhang mit ihren Erkrankungen teilen, umso besser wird der Wissensstand und daraus mögliche Handlungsempfehlungen.

Auf der offiziellen Seite vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und dem Paul-Ehrlich-Institut (PEI) können Sie unkompliziert und ANONYMISIERT Ihre Informationen eingeben. (Übrigens nicht nur zu den Vaccinen zum Schutz vor COVID-19!). https://nebenwirkungen.bund.de/nw/DE/home/home_node.html

UND – Bitte schauen Sie auch immer mal wieder im COVID-19 Informationscenter von EURORDIS vorbei. Hier erfahren Sie wirklich alles top aktuell rund um das Thema COVID-19, insbesondere natürlich zum Impfen. https://www.eurordis.org/covid19resources

Bild von DoroT Schenk auf Pixabay

01.09.2020

Umfrage Jugendliche mit Seltener Erkrankung

Das UKE sucht Jugendliche für eine Umfrage – es gibt auch ein Dankeschön in Form eines Gutscheins: “Du bist zwischen 8 und 21 Jahren alt und hast eine seltene Erkrankung? Dann hilf uns bitte die Situation und Wünsche von jungen Patient/Innen mit seltenen Erkrankungen besser verstehen und Unterstützungsangebote entwickeln zu können.”
 
Die Umfrage findet im Rahmen des Projektes CAREFAMNET statt, welches die psychische Gesundheit und Lebensqualität von Kindern mit seltenen Erkrankungen und deren Familien verbessern möchte. ACHSE e. V. ist Partner und Projektinfos und Kontakt zur Umfrage findet Ihr unter https://www.achse-online.de/de/Aktuelles/2020/0831-Umfrage-Jugendliche-mit-Seltener-Erkrankung.php.