Fragen & Antworten zu Epidermolysis bullosa (EB)
Sie haben Fragen zu Epidermolysis bullosa (EB)? Hier finden Sie Antworten auf häufige Fragen rund um die Erkrankung, ihre Ursachen und unterschiedlichen Formen sowie das Leben mit EB.
Die Informationen richten sich an Menschen mit EB, ihre Angehörigen und alle, die mehr über Epidermolysis bullosa erfahren möchten.
Grundlagen zu Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Haut besonders verletzlich ist. Schon geringe Reibung, Druck oder andere mechanische Belastungen können dazu führen, dass sich Blasen und Wunden bilden.
Ursache sind Veränderungen in bestimmten Genen, die für Proteine verantwortlich sind, die den Aufbau und die Stabilität der Haut gewährleisten. Je nachdem, welche Gene betroffen sind, können unterschiedliche Formen von EB entstehen.
Die Erkrankung kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei manchen Menschen treten vergleichsweise leichte Beschwerden auf, während schwere Formen mit wiederkehrenden Wunden, Narbenbildung und weiteren Einschränkungen verbunden sein können. Auch Schleimhäute und innere Organe können betroffen sein.
Epidermolysis bullosa ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich deshalb darauf, Beschwerden zu lindern, Wunden zu versorgen und Komplikationen möglichst zu vermeiden.
Epidermolysis bullosa entsteht durch Veränderungen in bestimmten Genen. Diese Gene enthalten die Bauanleitung für Proteine, die für den Zusammenhalt und die Stabilität der verschiedenen Hautschichten wichtig sind.
Sind diese Proteine aufgrund einer genetischen Veränderung nicht oder nicht ausreichend funktionsfähig, können sich die Hautschichten leichter voneinander lösen. Bereits geringe Reibung, Druck oder Scherkräfte können dann Blasen und Wunden verursachen.
Welche Auswirkungen die genetische Veränderung hat, hängt unter anderem davon ab, welches Gen betroffen ist und wie stark seine Funktion beeinträchtigt ist. Dadurch entstehen die unterschiedlichen Formen von Epidermolysis bullosa mit teilweise sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen.
Epidermolysis bullosa kann vererbt werden. Je nach Form der Erkrankung gelten unterschiedliche Erbgänge. Bei manchen Formen wird die genetische Veränderung von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben.
Es gibt jedoch auch Fälle, in denen eine genetische Veränderung erstmals bei einem betroffenen Menschen auftritt, ohne dass ein Elternteil selbst EB hat.
Welcher Erbgang vorliegt und wie hoch das Risiko für weitere Familienmitglieder oder Kinder ist, hängt von der jeweiligen Form der Epidermolysis bullosa und der zugrunde liegenden genetischen Veränderung ab. Eine genetische Beratung kann dabei helfen, die individuelle Situation besser zu verstehen.
Nein. Epidermolysis bullosa ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden.
EB wird durch genetische Veränderungen verursacht. Der Kontakt mit Blasen, Wunden oder der Haut eines Menschen mit EB stellt daher kein Ansteckungsrisiko dar.
Epidermolysis bullosa umfasst verschiedene Formen, die sich darin unterscheiden, an welcher Stelle innerhalb der Haut sich die Hautschichten voneinander lösen und welche genetischen Veränderungen zugrunde liegen.
Zu den wichtigsten Hauptformen gehören Epidermolysis bullosa simplex (EBS), dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) und junktionale Epidermolysis bullosa (JEB). Daneben gibt es weitere seltene Formen und Unterformen, darunter das Kindler-Syndrom.
Die einzelnen Formen können sich deutlich hinsichtlich ihrer Symptome, ihres Schweregrades und ihres Verlaufs unterscheiden. Während manche Formen vergleichsweise mild verlaufen, können andere mit wiederkehrenden Wunden, Narbenbildung und weiteren gesundheitlichen Problemen verbunden sein.
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) nimmt eine besondere Stellung ein. Sie ist eine seltene erworbene Autoimmunerkrankung und wird nicht durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht. Dabei richtet sich das Immunsystem gegen Bestandteile, die für die Verbindung der Hautschichten wichtig sind.
Bei Epidermolysis bullosa ist der Zusammenhalt der Hautschichten gestört. Dadurch kann sich die Haut bereits bei Belastungen lösen, die für gesunde Haut normalerweise kein Problem darstellen.
Reibung, Druck oder Scherkräfte können dazu führen, dass sich die betroffenen Hautschichten voneinander trennen. An diesen Stellen entstehen Blasen oder offene Wunden.
Wie leicht Blasen und Wunden entstehen und wie stark sie ausgeprägt sind, hängt von der jeweiligen Form und dem Schweregrad der EB ab.
Epidermolysis bullosa ist derzeit nicht heilbar. Die Behandlung richtet sich deshalb vor allem danach, Beschwerden zu lindern, Wunden zu versorgen und Komplikationen möglichst zu vermeiden.
Je nach Form und Ausprägung der Erkrankung können unterschiedliche Maßnahmen erforderlich sein. Dazu gehören unter anderem eine geeignete Wundversorgung, Schmerzbehandlung, die Vorbeugung von Infektionen und die Behandlung weiterer Beschwerden.
Die medizinische Versorgung sollte möglichst an die individuelle Situation und die jeweilige Form der EB angepasst werden.
Leben mit EB
Wie stark Epidermolysis bullosa den Alltag beeinflusst, hängt von der jeweiligen Form und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Bei manchen Menschen sind die Einschränkungen vergleichsweise gering, während andere in vielen Bereichen des täglichen Lebens Unterstützung benötigen.
Die Versorgung von Blasen und Wunden kann viel Zeit in Anspruch nehmen. Verbandswechsel können schmerzhaft sein und müssen je nach Ausprägung regelmäßig durchgeführt werden.
Auch Anziehen, Körperpflege, Bewegung oder Essen können besondere Herausforderungen darstellen. Narbenbildung und wiederkehrende Wunden können zudem die Beweglichkeit einschränken.
Neben den körperlichen Belastungen können auch soziale und psychische Aspekte eine Rolle spielen. Ein verständnisvolles Umfeld, Unterstützung und der Austausch mit anderen Betroffenen können dabei helfen, den Alltag mit EB zu bewältigen.
Die Wundversorgung richtet sich nach der jeweiligen Form und Ausprägung der Epidermolysis bullosa und sollte individuell mit den behandelnden Fachkräften abgestimmt werden.
Bei der Versorgung ist es wichtig, zusätzliche Reibung und Verletzungen möglichst zu vermeiden. Geeignete Wundauflagen können dabei helfen, Wunden zu schützen und einen möglichst atraumatischen Verbandswechsel zu ermöglichen.
Auch die Behandlung von Schmerzen und die Vorbeugung beziehungsweise Behandlung von Infektionen können wichtige Bestandteile der Versorgung sein.
Menschen mit EB und ihre Angehörigen erhalten häufig eine umfassende Anleitung zur Wundversorgung, damit sie diese möglichst sicher und selbstständig durchführen können.
Verbandswechsel können bei Epidermolysis bullosa schmerzhaft sein. Besonders bei empfindlicher oder bereits verletzter Haut kann das Entfernen von Verbänden zusätzliche Schmerzen und Hautverletzungen verursachen.
Deshalb ist eine möglichst schonende und individuell angepasste Wundversorgung wichtig. Geeignete Wundauflagen und eine sorgfältige Vorbereitung können dazu beitragen, Schmerzen und weitere Hautschädigungen zu reduzieren.
Bei Bedarf kann außerdem eine individuell abgestimmte Schmerzbehandlung eingesetzt werden. Welche Maßnahmen sinnvoll sind, sollte mit den behandelnden Fachkräften besprochen werden.
Grundsätzlich können Menschen mit Epidermolysis bullosa körperlich aktiv sein. Welche Aktivitäten geeignet sind, hängt jedoch stark von der jeweiligen Form und Ausprägung der Erkrankung ab.
Wichtig ist, Belastungen zu vermeiden, die zu übermäßiger Reibung, Druck oder Verletzungen der Haut führen können. Manche Sportarten lassen sich entsprechend anpassen, andere sind möglicherweise weniger geeignet.
Welche Form der Bewegung im Einzelfall sinnvoll und sicher ist, sollte gemeinsam mit den behandelnden Fachkräften beurteilt werden.
Bei bestimmten Formen der Epidermolysis bullosa können auch Mund, Speiseröhre oder andere Bereiche des Verdauungstraktes betroffen sein. Dadurch können Kauen und Schlucken erschwert sein oder bestimmte Lebensmittel schlechter vertragen werden.
Bei schwereren Verlaufsformen kann der erhöhte Bedarf an Energie und Nährstoffen zusätzlich eine Herausforderung darstellen. Deshalb kann eine individuell angepasste Ernährung und gegebenenfalls eine ernährungsmedizinische Begleitung wichtig sein.
Wenn Schwierigkeiten beim Essen, Trinken oder Schlucken auftreten oder das Körpergewicht beziehungsweise die Entwicklung beeinträchtigt sind, sollte dies ärztlich abgeklärt werden.
Kinder mit Epidermolysis bullosa können grundsätzlich Kindertagesstätte und Schule besuchen. Welche Unterstützung notwendig ist, hängt von der individuellen Situation und dem Schweregrad der Erkrankung ab.
Je nach Bedarf können beispielsweise besondere Rücksichtnahme bei Bewegung und Sport, Unterstützung bei der Wundversorgung oder Anpassungen im Schulalltag erforderlich sein.
Eine gute Zusammenarbeit zwischen Familie, Kindertagesstätte beziehungsweise Schule und den behandelnden Fachkräften kann helfen, passende Lösungen zu finden und dem Kind eine möglichst selbstständige Teilnahme am Alltag zu ermöglichen.
Die Lebenserwartung kann bei Epidermolysis bullosa je nach Form und Schweregrad der Erkrankung unterschiedlich sein. Während manche Formen die Lebenserwartung kaum beeinflussen, können schwere Formen mit erheblichen gesundheitlichen Komplikationen verbunden sein.
Dazu können unter anderem chronische Wunden, Infektionen, Vernarbungen, Ernährungsprobleme oder weitere organische Komplikationen gehören.
Eine individuell zuverlässige Einschätzung ist deshalb nur unter Berücksichtigung der jeweiligen EB-Form und der gesundheitlichen Situation möglich.
Der Austausch mit anderen Menschen mit Epidermolysis bullosa und ihren Angehörigen kann eine wichtige Unterstützung im Alltag sein. Erfahrungen können geteilt, praktische Tipps ausgetauscht und Fragen aus dem gemeinsamen Erleben heraus besprochen werden.
Gerade bei einer seltenen Erkrankung kann es hilfreich sein, Menschen kennenzulernen, die ähnliche Erfahrungen machen und die besonderen Herausforderungen von EB aus eigener Erfahrung kennen.
DEBRA Deutschland bietet verschiedene Möglichkeiten für Austausch und Vernetzung, darunter eine WhatsApp-Gruppe, eine Facebook-Gruppe und den EB-Stammtisch.
DEBRA Deutschland
DEBRA Deutschland ist die deutsche Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Epidermolysis bullosa (EB) und ihre Angehörigen.
Als Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland setzen wir uns dafür ein, Menschen mit EB und ihre Familien zu unterstützen, den Austausch untereinander zu fördern und auf die besonderen Bedürfnisse von Menschen mit EB aufmerksam zu machen.
Unser Ziel ist es, Betroffenen und ihren Angehörigen Informationen, Unterstützung und Möglichkeiten zur Vernetzung zu bieten und ihre Interessen zu vertreten.
DEBRA Deutschland ist Teil des internationalen DEBRA-Netzwerks, in dem sich nationale DEBRA-Organisationen und Patientengruppen aus verschiedenen Ländern vernetzen und gemeinsam für Menschen mit Epidermolysis bullosa einsetzen.
DEBRA Deutschland bietet verschiedene Möglichkeiten der Information, Unterstützung und Vernetzung.
Dazu gehören unter anderem Informationen rund um Epidermolysis bullosa, praktische Hinweise für den Alltag, Möglichkeiten zum Austausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen sowie Informationen zu Veranstaltungen und weiteren Angeboten.
Über unsere Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner können Sie außerdem Kontakt zu DEBRA Deutschland aufnehmen und sich über passende Unterstützungsmöglichkeiten informieren.
DEBRA Deutschland bietet verschiedene Möglichkeiten, mit anderen Menschen mit Epidermolysis bullosa und ihren Angehörigen in Kontakt zu kommen.
Dazu gehören unsere WhatsApp-Gruppe, die Facebook-Gruppe und der EB-Stammtisch, der regelmäßig online per Zoom stattfindet.
Weitere Informationen zu den einzelnen Möglichkeiten finden Sie auf unserer Seite Austausch & Vernetzung.
Eine Mitgliedschaft bei DEBRA Deutschland bietet Ihnen die Möglichkeit, Teil unserer Gemeinschaft zu werden und die Selbsthilfe für Menschen mit Epidermolysis bullosa aktiv zu unterstützen.
Als Mitglied können Sie sich mit anderen Betroffenen und Angehörigen vernetzen und an unseren Angeboten und Veranstaltungen teilnehmen.
Weitere Informationen zur Mitgliedschaft und zur Beitrittserklärung finden Sie auf unserer Seite Mitglied werden.
Weiterführende Informationen
Sie haben weitere Fragen zu Epidermolysis bullosa oder suchen praktische Unterstützung für den Alltag? Auf unseren weiterführenden Seiten finden Sie zusätzliche Informationen und Möglichkeiten zum Austausch.
Ihre Frage wurde nicht beantwortet? Wenn Sie eine persönliche Frage zu Epidermolysis bullosa oder zu unseren Angeboten haben, können Sie sich gerne an unsere Geschäftsstelle wenden.
